Análise de Genealogias

1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos:

a)      Quantos homens estão representados nessa genealogia?

b)      Quantas mulheres estão representadas?

c)      Quantos indivíduos estão aí representados?

d)      Quantos afetados?

e)      Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes.

f)        Faça uma seta indicando o indivíduo III.6

2.  O pêlo dos porquinhos da India é determinado por um gene dominante B e o pêlo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pêlos brancos. 

3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo:

a)      Qual o tipo de herança?

b)      O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. O que você diria a eles?

c)      O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê?

4.   Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.

5.  O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).

a)      Qual o tipo de herança envolvida?

b)      Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?

c)      Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?

6.   No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a    probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda:

a)      Qual o tipo de herança envolvida?

b)      Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico.

c)      Qual o grau de parentesco de II.2 e II.3? E de III.2 e III.3?

d)      Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se informarem sobre a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita. Qual seria a sua resposta?

7.   O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de    Xeroderma pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos). 

a)      Qual o tipo de herança envolvida?

b)      Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?

c)      Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10?

d)      Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser:

-         homozigoto recessivo?

-         homozigoto dominante?

-         heterozigoto?

e)      Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado?

8.  O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea).

a)      Qual o tipo de herança envolvida?

b)      Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8?

c)      Que descendência se esperaria de III.2 e III.8?

9.   O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à   vitamina D: 

a)      Qual o tipo de herança envolvido?

b)      Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?

c)      Todas as filhas de homens afetados serão afetados?

10. Represente em um heredograma as seguintes condições:

• herança monogênica autossômica dominante com penetrância completa;
• quatro gerações;
• os indivíduos I.1, III.6 e IV.2 afetados e I.2 normal.
• suponha que a característica que você considerou seja determinada por um gene raro. Esta informação altera seu heredograma?

11. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético.

a)      Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta.

b)      Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?

12. A transmissão de duas características raras com segregação independente e penetrância completa está mostrada na genealogia abaixo. O caráter 1 está indicado por traços verticais, o caráter 2 por traços horizontais, e portadores de ambos são indicados por símbolos quadriculados. Responda às questões propostas usando as letras A e a para representar alelos responsáveis pela característica 1 e B e b para a característica 2.

a)      Qual o tipo de herança está mais provavelmente envolvida em cada uma das características? Justifique.

b)      Dê os diagnósticos mais prováveis dos indivíduos IV.1, IV.4 e IV.5.

c)      Qual a probabilidade do nascimento de uma criança duplo homozigota recessiva do casamento de IV.3 e IV.4?